糖心破解版

患者数が极めて少ないまれな疾患（希少疾患）の1つに、こどもの肝臓に関する病気で、成人前に肝不全となり、死に至る难病があります。この难病は、进行性家族性肝内胆汁うっ滞症と呼ばれる遗伝子の変异が原因となる疾患で、原因遗伝子の违いにより、进行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型、2型、3型に大别されます。1型、2型の患者は、肝臓の机能の低下に伴う强いかゆみのために、物事に集中できない、夜间深い睡眠をとることができない等、日常生活において悩みを抱えています。

© 2014 林久允、長谷川泰浩
进行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型を患っている子供がフェニルブチレートを饮んでいる间とその后のかゆみの程度の推移。かゆみの程度5段阶（0:かゆみなし、4：かゆみが原因のひっかき伤や出血あり）で评価。

东京大学大学院薬学系研究科の林久允助教らは、これまでの基础研究において、尿素サイクル异常症の治疗薬であるフェニルブチレートが、进行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型、2型の患者に有効である可能性を示す结果を得ていました。今回、林助教、直井壮太朗大学院生、楠原洋之教授らの研究グループは、大阪大学医学部附属病院に通院している进行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型のこどもたちを対象とした临床研究を大阪大学大学院医学系研究科情报统合医学讲座（小児科学）の近藤宏树助教、长谷川泰浩医员、大薗恵一教授らと共同で実施し、フェニルブチレートには、この病気を原因としたかゆみを改善させる効果があることを発见しました。

进行性家族性肝内胆汁うっ滞症に限らず、肝臓の病気を原因としたかゆみに対する有効な治疗法は现在无く、こどもたちの生活の质を低下させる主な要因になっています。従って、本薬剤は、进行性家族性肝内胆汁うっ滞症のこどもたちをかゆみという悩みから救い出すだけではなく、他の肝臓の病気によるかゆみに対する効果も期待できます。

プレスリリース

论文情报

Yasuhiro Hasegawa, Hisamitsu Hayashi^*, Sotaro Naoi, Hiroki Kondou, Kazuhiko Bessho, Koji Igarashi, Kentaro Hanada, Kie Nakao, Takeshi Kimura, Akiko Konishi, Hironori Nagasaka, Yoko Miyoshi, Keiichi Ozono, Hiroyuki Kusuhara,
“Intractable itch relieved by 4-phenylbutyrate therapy in patients with progressive familial intrahepatic cholestasis type 1”,
Orphanet Journal of Rare Diseases Online Edition: 2014/7/15, doi: 10.1186/1750-1172-9-89.

リンク